Sebuah studi terbaru mengungkapkan bahwa asal-usul orang Jepang berasal dari tiga kelompok besar, yaitu Jomon, Asia Timur (East Asian/EA), dan Emishi.
Selama ini, masyarakat Jepang dipercaya berasal dari perpaduan dua kelompok besar nenek moyang saja, yakni Jomon dan pendatang dari Asia Timur.
Penelitian yang diterbitkan di jurnal ilmiah Science Advances (2024) menggunakan pendekatan mutakhir berupa analisis genom utuh (Whole Genome Sequencing/WGS) yang disebut JEWEL (Japanese Encyclopedia of Whole-Genome/Exome Sequencing Library).
Penelitian ini dipimpin oleh sekelompok ilmuwan dari RIKEN Center for Integrative Medical Sciences di Jepang.
Tim ilmuwan menganalisis sampel dari 3.256 individu Jepang yang tersebar di tujuh wilayah utama negara tersebut, meliputi Hokkaido, Tohoku, Kanto, Chubu, Kansai, Kyushu, dan Okinawa.
“Meskipun temuan kami menarik karena memberikan wawasan baru tentang asal-usul orang Jepang, kami juga percaya bahwa penelitian ini dapat menjadi referensi untuk studi genetik di masa depan, bahkan di luar populasi Jepang. Temuan ini dapat berguna dalam bidang seperti kedokteran presisi,” ujar pemimpin tim peneliti Chikashi Terao mengutip situs web Riken.
Baca juga:
Melansir penelitian berjudul "Decoding triancestral origins, archaic introgression, and natural selection in the Japanese population by whole-genome sequencing" itu menjelaskan lebih detail mengenai tiga nenek moyang utama orang Jepang.
Kelompok Jomon merupakan penduduk asli Jepang kuno yang hidup sebagai pemburu-pengumpul ribuan tahun lalu.
Analisis genetik terbaru menunjukkan populasi Okinawa adalah yang paling dekat secara genetik dengan leluhur Jomon, dengan proporsi mencapai sekitar 25 persen.
Temuan ini memperkuat pandangan historis bahwa Okinawa memang dihuni oleh kelompok yang secara genetis khas dan terpisah dari wilayah lainnya.
Kelompok kedua yaitu leluhur Asia Timur yang memberikan jejak kuat di wilayah Jepang Barat.
Studi ini menunjukkan hubungan erat antara penduduk wilayah ini dengan populasi orang Han (Han Chinese) dari daerah sekitar Sungai Kuning, khususnya pada masa Neolitikum Pertengahan hingga Akhir.
Komposisi Asia Timur di wilayah Jepang Barat bahkan bisa mencapai 70 persen.
Hal itu menegaskan peran penting migrasi kuno dari benua Asia dalam pembentukan identitas genetik Jepang.
Temuan paling menarik dalam penelitian ini adalah identifikasi leluhur ketiga, Emishi, yang sebelumnya kurang mendapatkan perhatian.
Kelompok ini ditemukan dominan di wilayah Tohoku (timur laut Jepang) yang pada masa lalu dihuni oleh masyarakat Emishi.
Populasi ini terdiri dari sekitar 68 persen warisan genetik kelompok Korea pada masa Three Kingdoms (sekitar abad ke-4 hingga ke-5 Masehi).
Sisanya, sekitar 32 persen, berasal dari warisan genetik Han Chinese.
Para peneliti mengamati dua mutasi genetik yang khas di Jepang, yaitu BRCA1 Leu63Ter dan BRCA2 c.5576_5579delTTAA untuk memperkuat temuan tiga leluhur orang Jepang.
Mutasi genetik BRCA1 Leu63Ter terutama ditemukan di wilayah timur laut Jepang, wilayah yang berkaitan erat dengan leluhur Emishi.
Sebaliknya, mutasi BRCA2 lebih umum ditemukan di wilayah Jepang Barat.
Temuan itu menguatkan teori bahwa asal genetik penduduk di sana berkaitan erat dengan migrasi dari benua Asia.
Studi ini juga menemukan bahwa orang Jepang modern masih membawa sedikit jejak DNA dari manusia purba.
Sekitar 49 juta pasangan basa berasal dari Neanderthal dan 1,47 juta pasangan basa dari Denisovan ditemukan dalam genom mereka.
Salah satu temuan penting adalah segmen gen Denisovan (NKX6-1) yang terkait dengan risiko diabetes tipe 2.
Hal ini memberikan gambaran baru mengenai bagaimana gen purba bisa memengaruhi kesehatan masyarakat modern di Asia Timur, termasuk Jepang.
Salah satu aspek menarik lain yang terungkap dalam penelitian ini adalah proses seleksi alam yang terjadi di Jepang dalam sejarah genetik mereka.
Gen yang berkaitan dengan metabolisme alkohol seperti ADH dan ALDH2, serta sistem imun utama (MHC), menunjukkan tanda seleksi positif kuat selama kurang lebih 50 generasi terakhir.
Temuan ini menjelaskan adanya adaptasi tertentu yang spesifik terjadi di populasi Jepang akibat pengaruh lingkungan dan pola hidup.
Dataset JEWEL yang digunakan dalam penelitian ini memberikan informasi klinis dan genetis mendalam.
Data ini bermanfaat bagi pengembangan kedokteran presisi.
Melalui data ini, dokter dapat memahami hubungan antara varian genetik tertentu dengan penyakit atau kondisi klinis yang mungkin dialami oleh orang Jepang.
Hal ini penting karena sebagian besar data genetik global selama ini didominasi oleh populasi Eropa.
Temuan dari studi ini menjadi sangat relevan untuk pengobatan yang lebih tepat sasaran bagi masyarakat Jepang dan Asia Timur secara umum.
Penelitian ini memberikan bukti kuat bahwa pandangan sederhana tentang asal-usul genetik orang Jepang yang selama ini dipahami (dual structure model) tidak lagi cukup menggambarkan kompleksitas genetik mereka.
Studi ini berhasil mengidentifikasi leluhur ketiga, yaitu Emishi.
Temuan tersebut memperluas wawasan tentang sejarah migrasi, adaptasi genetik, dan identitas masyarakat Jepang yang ternyata lebih kompleks dari dugaan sebelumnya.
Penelitian ini tidak hanya memperkaya pemahaman sejarah dan identitas genetik masyarakat Jepang.
Studi ini juga membuka potensi baru dalam pengobatan dan layanan kesehatan yang lebih personal dan efektif untuk generasi mendatang.
Sumber:
View this post on Instagram
