Para peneliti mengamati dua mutasi genetik yang khas di Jepang, yaitu BRCA1 Leu63Ter dan BRCA2 c.5576_5579delTTAA untuk memperkuat temuan tiga leluhur orang Jepang.
Mutasi genetik BRCA1 Leu63Ter terutama ditemukan di wilayah timur laut Jepang, wilayah yang berkaitan erat dengan leluhur Emishi.
Sebaliknya, mutasi BRCA2 lebih umum ditemukan di wilayah Jepang Barat.
Temuan itu menguatkan teori bahwa asal genetik penduduk di sana berkaitan erat dengan migrasi dari benua Asia.
Studi ini juga menemukan bahwa orang Jepang modern masih membawa sedikit jejak DNA dari manusia purba.
Sekitar 49 juta pasangan basa berasal dari Neanderthal dan 1,47 juta pasangan basa dari Denisovan ditemukan dalam genom mereka.
Salah satu temuan penting adalah segmen gen Denisovan (NKX6-1) yang terkait dengan risiko diabetes tipe 2.
Hal ini memberikan gambaran baru mengenai bagaimana gen purba bisa memengaruhi kesehatan masyarakat modern di Asia Timur, termasuk Jepang.